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宝宝频繁“点头鞠躬”，警惕罕见病“婴儿痉挛症”

作者：日期：2022-02-28 17:24:45 点击：次

来自益阳不满1岁的文小宝（化名），出生时出现缺血缺氧，3天就开始出现发作性左侧肢体、头面抽搐，当地医院诊断为“新生儿癫痫”，以苯巴比妥治疗后发作控制了大半年。可家人们还是非常茫然不解，孩子妈妈在妊娠期一切都很顺利，也没有家族遗传史，咋就患上“癫痫”了？
真是一波未平又起一波，最近孩子发作加重了，早晨醒来后出现频繁的“点头鞠躬抱球”样动作，每次持续1秒左右，成串出现，每串7-8 次，数十秒后逐步缓解，发作后有哭吵不安。
家长心急如焚，经打听后慕名前来湖南省脑科医院（省第二人民医院）儿科求治，入院检查后发现患儿智力、运动、语言发育明显落后，头部磁共振检查结果显示：右额巨脑回畸形、灰质异位；视频脑电图监测结果显示：背景活动高峰失律，发作间期暴发-抑制波形、发作期脑电电压衰减反应。
经儿科主任薛亦男主任医师、徐琳副主任医师、癫痫中心主任卢军主任医师及医学影像科主任张伟主任医师等多学科专家联合会诊，综合分析患儿的病史及发作症状、辅助检查结果后，认为诊断上考虑“婴儿痉挛症”。患儿经促肾上腺皮质激素（ACTH）及氨己烯酸口规范治疗2个疗程后，目前发作得到完全控制，家长们心中的石头落地了。
薛亦男主任解释道，婴儿痉挛症（Infantile Spasms，IS）又称West 综合征，是一种罕见的婴儿期癫痫性脑病，通常起病于3-12月龄，4-7月龄是高发期。据报道其发病率为2-3.5/10000，男性略多于女性。患儿尽早诊断，尽早治疗，可以显著改善预后。
婴儿痉挛症常见的病因包括脑发育结构性异常、新生儿缺血缺氧性脑病、遗传代谢性疾病以及基因突变等。婴儿痉挛症的临床特征表现“三联征”：癫痫性痉挛发作+脑电图（EEG）高度失律+精神运动发育障碍，这三个特征表现也是尽早诊断的标准。
对于怀疑婴儿痉挛症的患儿，应同时进行靶向基因二代测序和染色体微阵列分析，以及早明确遗传方面病因。婴儿痉挛症的治疗宜尽早开始，应尽量在发病后1个月内治疗，这样不仅有利于尽快控制痉挛发作，而且可减少痉挛频繁发作对智能的影响，提高生活质量。
目前的治疗方式主要有药物治疗、生酮饮食及手术治疗。国内外公认的治疗的一线药物是促肾上腺皮质激素（ACTH）和氨己烯酸，氨己烯酸为结节性硬化伴发IS的首选药物。二线常规抗癫痫药物丙戊酸、唑尼沙胺、托吡酯、氯硝西泮有一定疗效，完全控制较为困难。因此，在治疗后期，对于药物难治性患儿，应及早进行生酮饮食治疗或外科术前评估等方法，局灶性皮层发育不良所致，则应早期进行外科手术。

【小贴士】：
国际罕见病日：由欧洲罕见病组织（EURODIS）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日，将每年二月的最后一天定为“国际罕见病日”。今年第十五届的主题是：“Share your colours”/“分享你的生命色彩”。
根据世界卫生组织报道，至今全球已确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病总数的10%，我国罕见病涉及千万人。约有80%的罕见病由于遗传缺陷引起，约50%在出生时或者儿童期即可发病。罕见病常进展迅速，死亡率很高，仅有约1%的罕见病有有效治疗药物，因此，罕见病患者亟待得到全社会的关注与支持。早期发现、早期干预是罕见病防治的最佳途径。应积极开展罕见病的宣传及科学知识的普及，组织相关医学培训，提高我国罕见病的发现和诊断水平，减少因误诊、漏诊造成的疾病干预与治疗时机的延误。
（作者：湖南省脑科医院癫痫中心李振光）

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