病情：四肢无力 言语不清 吞咽费力

57岁的MALANGSY是老挝人，3年前，她突然觉得头抬不起来，慢慢的发展到四肢没有力气，尤其以上肢近端感觉明显，动作也慢慢变得不灵活。她也曾在老挝当地医院进行相关检查，却未查出原因，医院也未予以特殊治疗。

1年前，MALANGSY的病情越来越严重，说话含糊不清，甚至感觉吞咽都费力，四肢毫无力气，一个本来充满活力的人被困在病床上，轮椅上，生活不能自理，她辗转去了老挝和泰国的医院，但是医生都无法给出明确的诊断。最后来到我院求助于刘秋庭教授。

诊断：原是运动神经元病，即“渐冻人”

患者入住病房后，以科主任刘秋庭教授为首的专家组高度重视，在及时完善相关检查后，专家组认为患者缓慢起病，渐进性加重，主要表现为：肢体无力，言语含糊，吞咽费力等症状，同时查体发现患者存在四肢肌力减退，双上肢、颈部肌肉明显萎缩，肌束震颤，构音不良，咽反射消失，病理征阳性，考虑运动神经元病可能性大。并指示尽快完善头部+颈椎磁共振，四肢神经肌电图，腰穿，肿瘤排查，甲状腺功能，肌酶，相关抗体等检查，以便更好的支持确诊。

“患者来我们医院之前，曾去过很多家医院，老挝的也有，泰国的也有，但是都没有确诊。”涂鄂文教授说：“通过入院后系列检查，头部及颈椎MRI仅见缺血灶及颈椎退行性病变；腰穿，肿瘤排查，甲状腺功能，肌酶，相关抗体等检查基本正常；肌电图提示广泛性神经源性损伤，累及延髓段，颈段，胸段及腰段。我们通过分析相关检查结果，可以临床确定诊断为运动神经元病（ 肌萎缩侧索硬化型）。”

专家提醒：“渐冻人”早期最易被误诊

据涂鄂文教授介绍，“渐冻人”是指罹患“运动神经元病”的患者。运动神经元病（motor neuron disease，MND）是一系列以上、下运动神经元损害为突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。特征表现为肌无力和萎缩、延髓麻痹及椎体束征。

“渐冻人”症属于神经系统的罕见病。到目前为止，“渐冻人”症的发病机制尚不明确，但目前比较集中的认识是在遗传背景基础上的氧化应激损害和兴奋性毒性作用共同损害了运动神经元。同时有资料显示：老年男性、外伤史、过度体力劳动（如旷工、重体力劳动者等）都可能是发病的危险因素。

“渐冻人”症通常起病隐匿，进展缓慢。目前的辅助检查主要从肌电图、脑脊液检查、血液检查、CT和MRI检查、肌肉活检5个方面来进行，这对医生提出了相当高的要求。

而对于治疗，这个疾病至今仍缺乏能够有效逆转或控制病情发展的药物，多学科的综合治疗对改善患者的生活质量有着重要的作用。虽然“渐冻人”症的发病率很低，但部分患者的预后差，病情持续性进展，多于5年内死于呼吸肌麻痹或肺部感染，给家庭带来沉重的负担。

此外，许多患者的早期临床表现并不典型，有的患者仅出现手部或腿部肌肉的无力，因此在临床上极易误诊。因此，选择正规医院及有经验的神经科医生就诊，对于“渐冻人”症的早期诊断及规范化治疗非常重要。