近日，湖南省第二人民医院儿科门诊接诊了一名相貌怪异的男孩航航。

今年刚满十岁的他，右眼严重变形前突，肿胀得无法睁开，且右眼视力低下。

儿科主任薛亦男教授为孩子做了详细的体格检查后，发现航航后背部和胸部有10余块大片的牛奶咖啡色斑块，均大于2.5厘米以上。

薛亦男教授凭借丰富的临床经验，怀疑航航很可能是患有临床比较罕见的神经皮肤综合征中的神经纤维瘤病 ，建议孩子进行核磁共振检查及基因检测以进一步明显诊断。

其结果发现航航双侧基底节、大脑脚及小脑有对称性异常信号，右侧眼眶形态及信号也异常，符合神经纤维瘤病Ⅰ型改变；且航航颈椎曲度反弓，C3-4、C4-5椎间盘轻度膨出。

分子遗传检测报告为：神经纤维瘤NF1与NF2基因结果显示阳性；检测到符合临床提示的基因突变。

结果完全证实了薛亦男主任的诊断。

询问中得知航航的妈妈身体躯干部也长满了大大小小的小瘤子，也完全符合神经纤维瘤病的临床表现。

薛亦男主任介绍，神经纤维瘤病是常染色体显性遗传性疾病，临床和病理分型不一，大部分为良性。

航航患的属于神经纤维瘤病Ⅰ型，主要特征为皮肤上出现咖啡斑、体表多发性神经纤维瘤，且较为严重。该患儿肿瘤变大后压迫临近肌肉神经组织，导致功能受损。活动受限，影响正常生活。

薛亦男主任也提醒，神经纤维瘤属于常染色体显性疾病，基因位于染色体17q11.2,其子女50%可能发病，如果家族里面有人得过神经纤维瘤，孩子身上又有可疑的“胎记”，建议父母带孩子来医院进行基因排查，以免延误病情的治疗。

湖南省第二人民医院儿科目前对诊断神经纤维瘤等由染色体基因改变所致疾病有较好的识别能力和经验，能够让不幸患病的孩子有幸得到早期干预，及时治疗。

科普+

神经纤维瘤为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致。严重者可发生多系统、多器官受累，而以中枢神经系统最为明显。

该瘤分两型：NFI型的特点是皮肤的咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。个别病例伴有多种畸形和其他一些疾病，譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤和眼的虹膜结节等。

NFII型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病，明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤；很少有皮肤改变。发病率不高，但有癌变倾向，临床应注意积极及时治疗。

在人群中的发病率大约是 3/10000，约25%-50%患者有阳性家族史，这是外显率很高的常染色体显性遗传病。

在已有的患者中，大约一半是经家族遗传的，有明确的家族史，但疾病的根源在于基因突变，并从此可能遗传下去。这种源于基因异常的疾病对身体多个系统形成影响。

目前该病没有有效的治疗方法，对于生长的神经纤维瘤一般不需要治疗，除非严重影响美容和功能或有恶变时，才考虑手术治疗。还有就是抗癫痫、止痛等对症支持治疗。

近年来研究进展显示分子靶向治疗对该病也有一定的疗效。

由于该病影响美容因此患者在忍受疾病折磨的同时，心理方面也遭受一定的痛苦，因此家庭和社会应给予他们更多的关心和爱，鼓励与支持，让他们保持一个良好的心态，帮助他们一起同病魔作战。